المجموعة الصحية لوكالة أنباء فارس-محمد طاجيك:الحثل العضلي الدوشيني ، المعروف أيضًا باسم DMD أو Duchenne ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على الرجال ثم النساء.
يحدث التغيير الجيني الذي يسبب هذه المشكلة بشكل عفوي ويرثها الطفل من والديه قبل الولادة. في دوشين ، تحول طفرة جينية تمنع إنتاج “الديستروفين” (بروتين تحتاجه العضلات لتعمل بشكل صحيح) ؛ بدون الديستروفين ، تتلف خلايا العضلات وتضعف.
من بين 3500 ولادة لصبي ، وُلد مريض من دوشين وقد قدرنا أن هناك حوالي 12 ألف مريض في بلدنا.
دوشين هو مرض تقدمي لا رجعة فيه ومميت ، ويصاب الطفل المصاب به بصعوبة في المشي والتنفس بمرور الوقت. بعد ذلك تتوقف العضلات التي تساعده على التنفس وكذلك عضلات قلبه عن الحركة ويفقد حياته.
بدأ يوم التوعية لدوشين في عام 2014 ، وتوسعت الأنشطة في هذا اليوم كل عام للمساعدة في تحسين حياة الآلاف من الأشخاص المصابين بهذا المرض. إن الاحتفال بهذا اليوم والاهتمام به لا يساعد فقط في زيادة معرفة الجمهور العام بهذا المرض ، ولكنه يركز أيضًا على الجوانب المختلفة لحالة المرض وظروف العلاج.
يتمثل أحد الأهداف الرئيسية لهذا اليوم في توفير التعليم اللازم لأولياء الأمور وأسر الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني. بهذه الطريقة ، يمكن للأسر تقديم أفضل رعاية لأطفالها من خلال زيادة الوعي والمعرفة.
دوشين هو مرض تقدمي لا رجعة فيه ومميت ، ويصاب الطفل المصاب به بصعوبة في المشي والتنفس بمرور الوقت.
زهرة كافيرزاده ، مديرة جمعية الأطفال مع Duchenne Charity، في مقابلة معنا ، شرح عن مرض دوشين وكيفية مساعدة هذه المؤسسة الخيرية.
ما يلي برأيك تفاصيل هذه المحادثة.
أنا أخصائية اجتماعية في دوشانبي منذ 11 عامًا. في عام 1995 ، بدأنا العمل مع الحملة.
دوشن؛ مرض تنكس العضلات
مرض دوشين هو مرض يصيب هزال العضلات بسبب خلل في البروتين في الجسم ، ولم يتمكن العلماء بعد من معرفة كيف يمكن توفير هذا العيب البروتيني ومعالجته في الجسم. تمرض الأم وتنتقل إلى الأم وتنتقل إلى الجيل التالي.
مرض صبياني!
يُعرف هذا المرض بمرض الصبي ويصاب به الأولاد والبنات يصاب به وينتقل من جيل إلى جيل ويأتي من الأم وينتقل إلى الأخت والخالة وهكذا.
يتمثل نشاطنا الرئيسي ومهمتنا الأولى في الإبلاغ عن وجود مثل هذا المرض ، ولكن لم يسمع الكثيرون حتى عن Duchenne. في الخطوة التالية ، سنتخذ إجراءات للوقاية من هذا المرض.
يوجد 12000 مريض بسرطان الثدي في إيران
* هل دوشان من الأمراض النادرة في تصنيف الأمراض كم عدد مرضى دوشان في الدولة الآن؟
نعم فعلا. وفقًا للإحصاءات العالمية ، من بين 3500 ولادة لمريض دوشان ، هناك حوالي 12000 مريض في بلدنا ؛ لكننا لم نتمكن من تحديد 700 مريض وكل ما نحاول القيام به هو زيادة عدد السكان الإحصائيين في دوشان وجعلهم يتلقون الخدمات ؛ لأن الحكومة الآن لا تقدم أي خدمات لهؤلاء الناس.
* مع شرحك ، ألا تحصل الفتيات على Duchenne؟
قليل جدا. من بين 1000 ولادة لفتاة ، قد تصاب الفتاة بـ Duchenne ، لكن معدل إعاقتها أقل بكثير. لأن النساء الحوامل أضعف إلى حد ما من غير الإناث. بالطبع هم يقومون بعملهم اليومي ولكن لأن جيناتهم بها هذا العيب فهم أضعف في حركاتهم والآن من ألف ولادة تصاب فتاة. تضعف الفتاة عضلاتها وتجعل الشخص لا يتحرك.
كانت دوشين تكافح منذ ولادتها
في أي عمر يحدث مرض دوشين؟
يتعرض الأطفال للمرض منذ الولادة ؛ أي أنه يحدث عندما تحمل الأم وتخصب. في ذلك الوقت ، تحدث طفرة جينية ويولد الطفل مصابًا بالمرض.
عندما نريد منع المرض والعائلات التي لديها المرض في الأسرة ، يمكننا منعه للأطفال التاليين. الوقاية هي أنه عندما تحمل الأم وتصمم أم الطفل على أن تكون صبياً ، فإنها تخضع لاختبار بزل السلى ويتم اكتشاف المرض في ذلك الوقت ويمكنها إجهاض الطفل حتى لا يولد المريض.
أعراض محددة لدوشين
ما هي علامات وأعراض مرض دوشين؟
كل حركات هؤلاء الأطفال منذ الولادة تكون أضعف من الأطفال الأصحاء. بعد فترة من الجلوس ، والجلوس ، والجلوس ، والمشي ، وما إلى ذلك ، تكون كل حركاتهم أضعف من الأخرى ، ويشتبه الآباء في أن طفلهم بطيء ، ويتم تشخيص المرض من قبل طبيب أعصاب. طبعا بعض المتخصصين في المخ لا يستطيعون تشخيص نوع المرض ولا يعرفون شيئا عن هذا المرض.
إنزيمات الدم المرتفعة هي علامة مهمة على دوشين
إحدى طرق تشخيص المرض هي إنزيم الدم. عندما يعاني الأطفال من مشكلة ويخضعون لفحص الدم ، تكون مستويات إنزيمات الكبد لديهم مرتفعة ؛ أحد إنزيمات الكبد المرتفعة مشكلة في الكبد والآخر هو مرض دوشين.
كانت لدينا حالة منذ بعض الوقت عندما أجروا اختبار كورونا واكتشفوا أن لديهم إنزيمات الدم المرتفعة والاختبارات الجينية ، وأخيراً اكتشفوا أن الطفل مصاب بمرض دوشين.
الدوشين وراثي بنسبة 100٪
ما هي النسبة المئوية لمرض دوشين هو وراثي؟
مائة بالمائة وراثي لأنه لا توجد عوامل تسبب المرض ؛ لا يتعلق الأمر بزواج الأقارب وهو وراثي تمامًا. عندما يحدث الإخصاب ، تحدث طفرة في الغرفة ويولد الطفل مصابًا بالمرض.
أي أنه في أول فحص للزواج ، يمكن للأزواج أن يكتشفوا أنهم سيكونون حاملين لهذا المرض؟
لا ، يحدث ذلك عند إغلاق الحيوانات المنوية وإذا تم اختبار الأم أو الطفل وقت الإخصاب ، فسوف يلاحظون المرض. بالطبع ، إذا كان هناك شخص مهم للغاية بالنسبة لها ، عندما تكون حاملاً ، فسيتم اختبار الجنين بالكامل وسيتكلف 20 إلى 30 مليون ؛ لكننا نواجه قشرة منخفضة الدخل ولا نستطيع تحمل مثل هذه التكلفة التي يجب أخذها من الجنين لهذا الاختبار.
كل ما يهمنا هو أن تقوم وزارة الصحة باختبار هذا الفحص. لدينا عدد من الأمراض في الفحص ؛ مثل الثلاسيميا والسكري والهيموفيليا ، والتي يتم فحصها وتحديدها في الفحص عندما تكون الأم حامل ؛ لكنهم لم يشملوا Duchenne في الفحص. إذا قامت وزارة الصحة بذلك ، فيمكن القول أن النسبة المئوية للإحصاءات العالمية لدوشان ستكون منخفضة للغاية.
تكلفة 2 مليون تومان شهريا لمرضى دوشيني!
* ما هي تكلفة علاج 700 مريضة من الثدي في إيران شهريًا؟
يستخدم الأطفال حبوبًا للسيطرة على المرض وإبطاء الهزال العضلي ، وهو أمر يصعب الحصول عليه للأسف وله ثمن باهظ ؛ فكل 20 حبة تزن حوالي 250 ألف تومان. بعض المرضى يتناولون ما بين حبتين وستة من هذه الحبوب يومياً ، فإذا تناول كل مريض ما معدله ثلاث حبات ، فانظر كم عليه أن يدفع!
يجب على مرضى دوشين استخدام الكراسي المتحركة الخاصة بتقويم العظام ، والكراسي المتحركة للاستحمام ، وأسرّة المستشفيات والمراتب المتموجة لمنع تقرحات الفراش.
نقدر أن تكلفة الأدوية لهؤلاء المرضى ستكون أكثر من مليوني تومان ؛ بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى تناول المكملات الغذائية والمكملات الغذائية.
يحتاج مرضى دوشين أيضًا إلى الخضوع للعلاج المائي والعلاج المهني ، ويجب أن تتحرك العضلات باستمرار ، مما قد يؤدي إلى تدهورها لاحقًا.
يحدث ارتشاف العضلات بحيث إذا كانت الساق مائلة ، يتقلص العمود الفقري ويمكن الوقاية من المرض بالعلاج المائي والعلاج المهني. بصرف النظر عن هذه الاحتياجات ، يجب على مرضى دوشين استخدام الكراسي المتحركة الخاصة بتقويم العظام وكراسي الاستحمام المتحركة وأسرة المستشفيات والمراتب المتموجة لمنع تقرحات الفراش.
تشمل العضلات المتقدمة أيضًا القلب والرئتين ، والتي تحتاج إلى مساعدة في الجهاز التنفسي وجهاز أكسجين ؛ إذا قدرنا كل هذه الاحتياجات ، فسنكتشف التكلفة والمعدات التي يحتاجها طفل دوشني ، لكن للأسف ، لا تتعاون الحكومة في توفيرها وعدد من المانحين يلبي احتياجاتهم.
كمؤسسة ، لا يمكننا تلبية احتياجات هؤلاء المرضى البالغ عددهم 700 مريض وعلينا تقييم أي منهم يمثل أولوية بالنسبة للمريض ، ولكن إذا كانت الحكومة تدعم المرضى في توفير الأدوية والمعدات الطبية ، فيمكننا تقديم المزيد من المساعدة.
دوشين غير قابل للشفاء
*هذا المرض غير قابل للشفاء ولا يمكن السيطرة عليه إلا بالأدوية؟
نعم ، لا يوجد علاج نهائي حتى الآن. دوشين لديه 70 مادة سداسية تسبب المرض. التعارضات التي يعاني منها المريض والأجزاء التي تشارك فيها العضلات هي نفس السداسيات المتضمنة.
كان إخوتي الثلاثة مصابين بمرض دوشين وتوفوا منذ سنوات. كان دافعي الأكبر هو أن أكون قادرًا على مساعدة الأطفال الذين يشبهون إخوتي
على سبيل المثال ، يصاب 70 هيكسونًا ويعتمد ذلك على الهيكسون الذي يصاب به الطفل. هناك نوعان من علاج الهكسان يسمى العلاج الجيني ، ويمكنهما علاج ما يصل إلى 80٪ وإبطاء تقدم المرض كثيرًا ، ولكن بالنسبة للبقية لا يوجد علاج نهائي.
* هل مرضى الدوشيني منتج في ايران؟
يتم إنتاج بعض الأدوية محليًا ، لكن بعضها ليس بنفس فعالية العينات الأجنبية. هناك أيضًا سوق سوداء للأدوية ، والجميع يبيع الأدوية بقدر ما يحلو لهم ، ولدينا هذه المشكلات في توفير الأدوية ؛ يواجه المريض هذه المشاكل إذا أراد تعاطي المخدرات الأجنبية.
* اشرح عن النشاط الخيري لمرضى دوشان ومنذ متى قمت بإنشائه؟
بدأنا نشاطنا في الأعمال الخيرية عام 1987. أصيب إخوتي الثلاثة بنفس المرض وتوفوا منذ سنوات. كان دافعي الأكبر هو أن أكون قادرًا على مساعدة الأطفال الذين يشبهون إخوتي.
بالطبع ، كان لدينا 8 مرضى حوامل في عائلتنا. كان أعمامي وابن عمة وأحفاد خالتي ، إلى جانب أشقائي الثلاثة ، ما مجموعه ثمانية أقارب مرضى في العائلة. كان هذا هو أكبر دافع لي لاتخاذ هذا الطريق ومساعدتهم. مجال عملي هو العمل الاجتماعي وهو يتوافق تمامًا مع مجال دراستي ، وهذا جعلني أبدأ هذا النشاط.
في بداية النشاط ، كان التعرف على المرضى يسمى من الثدي إلى الثدي ، وقد قدمنا المعلومات ، وقدم الأقارب هؤلاء المرضى. في عام 1995 ، أطلقنا حملة مع عدد من المتبرعين الذين نعرفهم. في عام 1998 ، حصلت على رخصة نشاط من منظمة الرفاه بجهد 1.5 عام. بعد ذلك ، أنشأنا مكتبًا لخدمة أطفال دوشني.
* كيف تدعم 700 طفل مع دوشين في البلاد؟
المساعدة في مجال الأدوية والأجهزة الطبية للأطفال المصابين بالمرض. أولاً نقوم بزيارة منزل المريض ويتم تقييم الاحتياجات ؛ في المرحلة الثانية نلبي احتياجاتهم قدر الإمكان.
* كيف تدفع للمرضى هل تساهم الجمعيات الخيرية في التمويل؟
لقد أصيب بعض هؤلاء المساعدين بالمرض وهم على دراية كاملة بالحالة. كما تعرف علينا عدد من المستفيدين من خلال المعلومات التي لدينا ، مثل صفحتنا على Instagram وموقع Telegram والمجموعة ، وقمنا بتعريف المرضى وأصبحوا أعضاء في المعهد.
.